Test prenatal no invasivo valencia

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El cribado y diagnóstico prenatal (1,2) implica un cribado prenatal serológico inicial, tras el cual las embarazadas de alto riesgo se someten a procedimientos de diagnóstico prenatal invasivos. La aparición de las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) ha transformado el cribado y el diagnóstico prenatal. Sin embargo, aún quedan varios problemas por resolver antes de la aplicación clínica generalizada de las NIPT.

El NIPT detecta cambios genéticos utilizando ADN libre de células (cfDNA) mediante secuenciación masiva en paralelo (MPS). Actualmente se utiliza ampliamente en el cribado prenatal de la trisomía 21 (T21), la trisomía 18 (T18) y la trisomía 13 (T13), para las que tiene una precisión satisfactoria (tasa de detección del 99,7%, tasa de falsos positivos del 0,04% para la T21; 97,9% y 0,04% para la T18; y 99,0% y 0,04% para la T13, respectivamente) (3). La NIPT permite detectar no sólo tres aneuploidías fetales comunes (2,4,5), sino también otras enfermedades genéticas, como la aneuploidía de los cromosomas sexuales del feto (1,6) y las anomalías cromosómicas submicroscópicas (7).

La opinión consensuada sobre la NIPT es que el cribado prenatal serológico debe seguir siendo el método de cribado de primera línea, seguido de los procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal. Por lo tanto, la NIPT puede tener un papel como método de cribado de segunda línea. En 2015, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (8) recomendó que se considerara la NIPT para el cribado prenatal de la aneuploidía fetal, pero los métodos tradicionales de cribado prenatal deberían seguir siendo la opción de primera línea. La Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal (9) declaró que la NIPT podría realizarse en mujeres con riesgo intermedio después del cribado prenatal serológico para reducir la tasa de diagnósticos perdidos. En 2016, el American College of Medical Genetics and Genomics (10) actualizó las directrices de consenso y recomendó que el cribado prenatal no invasivo (NIPS) podría sustituir al cribado prenatal serológico tradicional. En China, los médicos perinatales tienden a utilizar el NIPT como método de cribado prenatal de segunda línea. En la práctica clínica, las mujeres embarazadas de alto riesgo suelen rechazar los procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal por miedo al aborto y/o a la infección. Por lo tanto, el número de mujeres embarazadas de alto riesgo dispuestas a someterse a la NIPT está aumentando. Sin embargo, la NIPT se desarrolló para detectar T21, T18 y T13, y su capacidad para detectar cualquiera de las demás anomalías cromosómicas fetales (11) es limitada. Por lo tanto, es necesario evaluar el efecto de cambiar la amniocentesis por la NIPT en las mujeres embarazadas de alto riesgo.

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CUESTIONES EN ESTUDIO: El cuidado prenatal se ha visto significativamente influenciado por la introducción del test prenatal no invasivo (NIPT) para aneuploidías en 2012. El objetivo de este estudio fue describir el impacto actual del NIPT en la atención prenatal.

MÉTODOS: Se realizó un análisis de datos retrospectivo que incluyó a todas las mujeres con embarazos únicos que se presentaron para el cribado del primer trimestre (FTS) entre el 1 de octubre de 2011 y el 30 de marzo de 2013 y a las que solicitaron el NIPT. Según los resultados del FTS las mujeres se clasificaron en tres grupos de riesgo: bajo riesgo de aneuploidía (<1:300), riesgo intermedio (1:300-1:50) y alto riesgo (>1:50). Se les asesoró sobre las opciones de pruebas prenatales invasivas (IPT) y NIPT disponibles en el momento de la FTS. Se evaluaron los nueve meses anteriores y posteriores a la introducción de la NIPT en relación con las pruebas posteriores a la FTS.

RESULTADOS: En total, se incluyeron 951 mujeres: 505 exámenes (grupo 1) se llevaron a cabo antes de que la NIPT estuviera disponible, 446 (grupo 2) después. En el grupo 2, el 9,0% (40/446) se sometió a la NIPT. Aquí, el 60,0% (24/40) tenía un riesgo bajo según la FTS. En el grupo 2 hubo un aumento del 3,6% de pruebas prenatales adicionales después de la FTS. El mayor aumento se observó en la categoría de riesgo intermedio (10,7%). El número de pruebas prenatales invasivas disminuyó en un 67,4%.

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EK, MI, ET, IN, VV, KT, AA, PP, GK son empleados de NIPD Genetics Public Company Ltd. PM era empleado de NIPD Genetics Public Company Ltd. en el momento del estudio, pero actualmente no tiene ningún conflicto de intereses. SV, AS, FA no tienen ningún conflicto de intereses.

Archivo adicional 1: Figura S1. Distribución del peso materno en la toma de muestras NIPT. (TIFF 156 kb)Archivo adicional 2:Figura S2. Distribución de las estimaciones de la fracción fetal. (TIFF 60 kb)Archivo adicional 3:Tabla S1. Datos demográficos de los pacientes. Tabla S2. Rendimiento de la prueba. (DOCX 14 kb)Derechos y permisos

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Ivi España

Si el primer cribado ha mostrado que su bebé tiene una mayor probabilidad de tener el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau, esto no significa que su bebé tenga definitivamente una de estas condiciones cromosómicas.

La NIPT es un análisis de sangre más preciso que la primera prueba de detección del embarazo. Se ofrece a las mujeres que llevan un bebé que, según las pruebas de cribado anteriores, tiene una mayor probabilidad de padecer el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau.

Si no quiere someterse directamente a una prueba diagnóstica, el resultado de la prueba NIPT puede ayudarle a decidir si se somete a ella o no. También puede ayudarle a prepararse para la llegada de un bebé que puede necesitar cuidados y apoyo adicionales.

La mayoría de las mujeres que se someten a la prueba NIPT reciben un resultado de baja probabilidad. Esto significa que es poco probable que su bebé tenga el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau. Si obtiene este resultado, no se le ofrecerá ninguna otra prueba para estas condiciones.

Tu matrona también te ofrecerá remitirte a un equipo de especialistas que incluye médicos especializados, matronas y otros profesionales sanitarios. Este equipo puede estar en otro hospital. Su matrona le ayudará a entender quiénes son los especialistas y qué hacen.