Proteine c deficientie

Tratamiento de la deficiencia de proteína c

La deficiencia de proteína C es un rasgo genético raro que predispone a la enfermedad trombótica. Se describió por primera vez en 1981[2] y pertenece a un grupo de trastornos genéticos conocidos como trombofilias. La deficiencia de proteína C se asocia con una mayor incidencia de tromboembolismo venoso (riesgo relativo 8-10), mientras que no se ha encontrado ninguna asociación con la enfermedad trombótica arterial[3].

La proteína C depende de la vitamina K. Los pacientes con deficiencia de proteína C tienen un mayor riesgo de desarrollar necrosis cutánea mientras toman warfarina. La proteína C tiene una vida media corta (8 horas) en comparación con otros factores dependientes de la vitamina K y, por lo tanto, se agota rápidamente con el inicio de la warfarina, dando lugar a un estado hipercoagulable transitorio[cita requerida].

La función principal de la proteína C es su propiedad anticoagulante como inhibidor de los factores de coagulación V y VIII. Su deficiencia provoca una pérdida de la escisión normal de los factores Va y VIIIa. Hay dos tipos principales de mutaciones de la proteína C que conducen a la deficiencia de la misma:[3]

Prueba de deficiencia de proteína c

La proteína C (PC) es una proteína dependiente de la vitamina K. Se produce en el hígado y a través de su forma activada ayuda a detener la actividad de coagulación del FVII. La trombina activa la proteína C. La proteína C activada (APC) resultante actúa entonces para detener la capacidad de coagulación del FV y el FVIII activados. Además de su función en la coagulación de la sangre, la proteína C activada también participa en el control de la inflamación y la protección celular.

La deficiencia de proteína C es una enfermedad hereditaria y se da entre el 1,4% y el 8,6% de la población. En un estudio de personas sanas, la frecuencia de la deficiencia fue de 1 de cada 200 a 1 de cada 300, mientras que un estudio de casi 10.000 donantes de sangre encontró una frecuencia de 1 de cada 500 a 1 de cada 700.

La deficiencia de proteína C homocigótica (cuando una persona tiene dos genes de proteína C anormales, uno de cada padre) suele ser evidente en los recién nacidos. El primer signo suele ser una afección cutánea rara y potencialmente catastrófica denominada púrpura fulminante. Las pruebas de laboratorio de los bebés con esta enfermedad revelan una deficiencia grave (niveles de proteína C inferiores al 1% de lo normal).

Síntomas de la deficiencia de proteína c

ResumenSe estudió una familia con antecedentes de trombosis recurrente para determinar si una deficiencia de proteína plasmática podía explicar la enfermedad observada. Los niveles de proteína C en el plasma se determinaron inmunológicamente mediante la técnica del cohete de Laurell. El proponente, su padre y su tío paterno, gravemente afectados, tenían entre un 38 y un 49% de niveles normales de antígeno de proteína C, mientras que los miembros de la familia no afectados tenían niveles normales. No había deficiencia familiar de antitrombina III ni de plasminógeno. Dado que la proteína C activada es una potente enzima anticoagulante in vitro y un agente profibrinolítico in vivo, se sugiere que la enfermedad trombótica recurrente en esta familia se debe a una deficiencia hereditaria de proteína C.

Esperanza de vida por deficiencia de proteína c

La deficiencia de proteína C es un trastorno que aumenta el riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos anormales; la afección puede ser leve o grave.Las personas con deficiencia leve de proteína C corren el riesgo de sufrir un tipo de coágulo sanguíneo conocido como trombosis venosa profunda (TVP). Estos coágulos se producen en las venas profundas de los brazos o las piernas, lejos de la superficie de la piel. Una TVP puede desplazarse por el torrente sanguíneo y alojarse en los pulmones, provocando una obstrucción del flujo sanguíneo que puede ser mortal, conocida como embolia pulmonar (EP). Aunque la mayoría de las personas con una deficiencia leve de proteína C nunca desarrollan coágulos sanguíneos anormales, ciertos factores pueden aumentar el riesgo de su desarrollo. Estos factores incluyen el aumento de la edad, la cirugía, la inactividad o el embarazo. Tener otro trastorno hereditario de la coagulación de la sangre además de la deficiencia de proteína C también puede influir en el riesgo de coagulación sanguínea anormal.En los casos graves de deficiencia de proteína C, los bebés desarrollan un trastorno de la coagulación de la sangre potencialmente mortal llamado púrpura fulminante poco después del nacimiento. La púrpura fulminante se caracteriza por la formación de coágulos de sangre en los pequeños vasos sanguíneos de todo el cuerpo. Estos coágulos bloquean el flujo sanguíneo normal y pueden provocar la muerte localizada del tejido corporal (necrosis). La coagulación generalizada de la sangre utiliza todas las proteínas de coagulación disponibles. Como resultado, se producen hemorragias anormales en varias partes del cuerpo, que pueden causar grandes manchas moradas en la piel. Los individuos que sobreviven al periodo neonatal pueden experimentar episodios recurrentes de púrpura fulminante.