Mujer down embarazada

Tabla de riesgos del embarazo por edad

El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, se produce por casualidad, no se puede prevenir y no está causado por nada que hayan hecho o dejado de hacer los padres. Afortunadamente, los problemas de salud pueden controlarse bien, sobre todo si se detectan a tiempo, y existen muchos recursos para ayudar a los niños y a sus familias.

Un bebé hereda la información genética de sus padres en 46 cromosomas, normalmente 23 de la madre y 23 del padre. Los cromosomas contienen nuestros genes, que llevan la información que determina el aspecto y el funcionamiento de nuestro cuerpo, incluidos los rasgos de nuestros parientes, como el color del pelo y de los ojos.

En la mayoría de los casos de síndrome de Down, el niño recibe un cromosoma 21 adicional, lo que supone un total de 47 cromosomas en lugar de 46. En raras ocasiones, el cromosoma 21 adicional se une a otro cromosoma. Este material genético adicional provoca las características físicas y los retrasos en el desarrollo de las personas con síndrome de Down. Los rasgos no son diferentes si el cromosoma extra está solo o unido a otro.

El bajo tono muscular (llamado hipotonía) también es frecuente en los niños con síndrome de Down, pero es menos evidente a medida que crecen. Los niños alcanzan los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear y caminar, aunque normalmente lo hacen más tarde que otros niños. El bajo tono muscular también puede contribuir a los problemas de succión y alimentación durante la primera infancia, así como al reflujo gastroesofágico y al estreñimiento.

Segundo embarazo después de los 30

El cribado fetal del síndrome de Down mediante una ecografía, que incluye la medición de la translucencia nucal del feto, entre las 12 y las 14 semanas de gestación se está evaluando actualmente en un ensayo controlado aleatorio sueco. A las mujeres de alto riesgo se les ofreció una amniocentesis para obtener un diagnóstico definitivo. El objetivo de este estudio era explorar las reacciones y respuestas de las mujeres a la información sobre el alto riesgo después de la exploración, con especial atención a las reacciones ante un falso positivo.

Se realizaron entrevistas a 24 mujeres una semana después de la exploración, a mitad del embarazo y dos meses después del parto. Las entrevistas se analizaron cualitativamente. El síndrome de Down se confirmó en 4 mujeres, que decidieron interrumpir el embarazo. Las 20 mujeres restantes tuvieron un falso positivo en la prueba.

Para la mayoría, la información sobre el riesgo provocó fuertes reacciones de ansiedad y preocupación por el futuro. Una forma típica de las mujeres de hacer frente a la situación era «retener» el embarazo, tomarse un «tiempo muerto» e intentar vivir como si ya no estuvieran embarazadas. Unas semanas después, cuando las mujeres recibían los resultados normales del análisis cromosómico, volvían a estar embarazadas. Seis mujeres de más de 35 años que tenían una puntuación de riesgo inferior a la correspondiente a su edad no expresaron reacciones igual de fuertes. Dos meses después del nacimiento de un bebé sano, la mayoría afirmó que se sometería al mismo procedimiento en un embarazo posterior. Una mujer seguía sufriendo la experiencia cuando se le entrevistó dos meses después del nacimiento, y otra dijo que se arrepentía de haber participado en el programa de cribado fetal.

Tabla de riesgo de anomalías cromosómicas por edad

La amniocentesis se realiza entre las semanas 16 y 20 del embarazo. En ese momento, el bebé en desarrollo está suspendido en unos 130 ml de líquido amniótico, que el bebé traga y excreta constantemente. Con una aguja fina se extrae una pequeña cantidad de este líquido del saco que rodea al feto.

El líquido se examina para obtener información sobre el bebé -incluido su sexo- y para detectar anomalías físicas como el síndrome de Down o la espina bífida. Las muestras de líquido amniótico también pueden someterse a pruebas de ADN para identificar una serie de trastornos genéticos, como la fibrosis quística y el síndrome del cromosoma X frágil.

La amniocentesis sólo se realiza en mujeres que se considera que tienen un mayor riesgo de dar a luz a un niño con un defecto de nacimiento. Consulte con su médico u obstetra si la amniocentesis es adecuada para usted. Problemas detectados por la amniocentesis La amniocentesis puede detectar una serie de anomalías cromosómicas y otras anomalías congénitas en un feto en desarrollo. Entre ellas se encuentran: Mujeres que pueden beneficiarse de la amniocentesis A medida que una mujer envejece, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down empieza a aumentar significativamente: de aproximadamente uno de cada 2.000 (a los 20 años) a uno de cada 100 (a los 40 años).

Cómo detectar el síndrome de Down durante el embarazo

El embarazo es el tiempo durante el cual se desarrolla (gesta) una o más crías dentro del útero de una mujer[4][13] Un embarazo múltiple implica más de una cría, como en el caso de los gemelos[14] El embarazo suele producirse por medio de relaciones sexuales, pero también puede producirse mediante procedimientos de tecnología de reproducción asistida[6] Un embarazo puede terminar en un nacimiento con vida, un aborto espontáneo (aborto de vientre), un aborto inducido (aborto involuntario inducido) o un nacimiento sin vida. El parto suele producirse en torno a las 40 semanas desde el inicio de la última menstruación (FUM), lapso conocido como edad gestacional[4][5], lo que supone algo más de nueve meses. Contando por la edad de fecundación, la duración es de unas 38 semanas[5][13] El embarazo es «la presencia de un embrión o feto humano implantado en el útero»; la implantación se produce de media 8-9 días después de la fecundación[15] Un embrión es el término que designa a la cría en desarrollo durante las primeras siete semanas tras la implantación (es decir Diez semanas de edad gestacional), después de lo cual se utiliza el término feto hasta el nacimiento.[5] Los signos y síntomas de un embarazo temprano pueden incluir la ausencia de la menstruación, sensibilidad en los pechos, náuseas matutinas (vómitos), hambre y micción frecuente.[1] El embarazo puede confirmarse con una prueba de embarazo.[7] Se utilizan métodos de control de la natalidad -o, más exactamente, de anticoncepción- para evitar el embarazo.